Qué es el albinismo, tipos y herencia asociada

Albinismo
La apariencia física o morfológica, fisiológicas y de comportamiento, que a su vez es denominado en el ámbito genético como fenotipo, se da en cada uno de los seres vivos gracias a los genes que conforman su genoma. En ocasiones, este genoma sufre algunas alteraciones por diferentes motivos que hacen que algunos genes puedan expresarse de manera anómala, y así causar enfermedades genéticas u otras alteraciones que son denominadas como condiciones congénitas, es decir, que están presentes desde el nacimiento y en algunos casos puede ser heredada. En este artículo hablaremos de un caso peculiar: el albinismo.

Definición de albinismo

Se define el albinismo como un conjunto de alteraciones genéticas que tiene como consecuencia la falta de pigmentación o melanina que producen unas células especiales llamada melanocitos, las cuales están ubicadas en la piel, el cabello y los ojos. Aunque la falta de pigmentación sea una de las consecuencias más evidentes de esta alteración, el verdadero problema se suscita en la visión, la cual se ve alterada en diferentes grados, y va a depender del tipo de albinismo y de cada caso o persona en particular.

Con respecto a los problemas visuales, las personas afectadas con estas alteraciones genéticas pueden presentar fallas en relación a la visión nocturna, así como dificultades de agudeza y también con la visión estereoscópica o binocular.

Tipos de albinismo

Como ya se mencionó, el albinismo puede afectar la pigmentación y la visión, por lo que dependiendo de estos factores se ha dividido en dos tipos principales: el albinismo oculocutáneo (OCA) y el ocular (OA), de ellos se desprenden otras formas que trataremos más adelante.

Oculocutáneo

Este tipo de albinismo se puede definir como aquella alteración genética que causa afectaciones en la pigmentación de la piel, cabello y ojos, trae como consecuencia que las personas con esta condición presenten el cabello de color blanco, piel pálida o rosácea y el iris de los ojos de un color azul claro a rosado.

El albinismo oculocutáneo puede afectar a personas de distintas razas y su prevalencia está descrita como 1 por cada 17.000 habitantes. Debido a que su aparición está modulada por la mutación de varios genes, se ha subdividido en 4 tipos que son:

A. oculocutáneo 1 (OCA1): es considerado como el más severo, se diagnostica por la falla que presenta la enzima tirosinasa, la cual es la encargada de fabricar pigmento mediante la metabolización de la tirosina. Esta afectación va a depender del grado de activación de la enzima, puede estar completamente inactiva por lo que se conoce como OCA1a, también parcialmente inactiva (OCA1b), en este caso es capaz de fabricar pequeñas cantidades de melanina, lo que da lugar a algunos tonos de coloración tanto a la piel como al cabello.

A. oculocutáneo 2: la afectación que se presenta en este tipo está marcada por la alteración genética en la cual se ve afectado la proteína P. Esta proteína es importante, ya que ayuda a la enzima tirosinasa a transportar proteínas melanosomales para la correcta fabricación de pigmentos, da como resultado un fenotipo en la que pueden aparecer algunas pigmentaciones de cabello y piel, varía también las tonalidades de los ojos. Es considerado el de más elevada afección en la población.

A. oculocutáneo 3: las personas diagnosticadas con este tipo de albinismo presentan falla en la proteína 1, la cual se relaciona con la tirosinasa, cuyo defecto genético viene dado por el gen TYRP1, lo cual al estar relacionada con la tirosinasa hace que esta no funcione correctamente para la producción de melanina. Las personas con esta condición pueden desarrollar una cantidad importante de melanina, por lo que su piel puede presentar una coloración café rojiza y su cabello puede ser de color rojo.

A. oculocutáneo 4: en este tipo el defecto proviene del gen MATP, el cual codifica para la proteína SLC45A2, que tiene como función ayudar a la enzima tirosinasa a funcionar. Los rasgos de las personas con esta condición son parecidos a los del albinismo oculocutáneo 2.

Ocular

Tal como su nombre lo indica, este tipo de albinismo afecta solamente la visión, aunque pueden aparecer algunas tonalidades más claras en la piel en comparación con otro miembro de la familia. Por lo general, el albinismo ocular aparece en los varones ya que la condición genética está ligada al cromosoma X, por lo que éstos al tener solo uno, la condición se hará presente con mayor frecuencia. El gen involucrado en este caso es el GPR143.

Herencia albina

Se puede heredar por dos vías, las cuales dependerán del tipo de albinismo que porten sus progenitores.

En el caso del albinismo oculocutáneo se hereda porque ambos padres son portadores de la condición genética, así no presenten ningún tipo de síntomas. Para esta condición hay que tener claro que los genes que la producen son autosómicos, es decir, que los genes involucrados están ubicados en los cromosomas que proporcionan el fenotipo, más no en los cromosomas sexuales, siendo además recesivos, por lo que se considera una herencia autosómica recesiva. Al juntarse una pareja con fenotipo normal, pero que tenga esta herencia, la probabilidad de que el bebé presente la condición es de 1 en 4.

En cuanto a la herencia del albinismo ocular, se exterioriza por la presencia de la condición ligado en el cromosoma X. Dicha manifestación hace que se dé más popularmente en los varones. Para entender el manifiesto de esta herencia en los varones, hay que tomar en cuenta que los cromosomas sexuales presentan dos X en las hembras (XX), al contrario en los varones hay solo un X, más el cromosoma Y (XY). Al tener dos copias del mismo cromosoma sexual y al ser una condición recesiva, las hembras que posean una copia del cromosoma X con el gen afectado, presentan una condición normal, mientras que los varones al tener solo un cromosoma X, si este posee el gen afectado, siempre manifiesta el albinismo ocular.

Biografía:

Abraham, J. (2018)
Mingarro, M.; Domenech, I.; Sorlí, J. (2013)
Molina, N. (2011)
Montoliu, L. (2006)
Sanabira, D.; Groot, H.; Guzmán, J.; Lattig, M. (2012)